畸形篩查---產前探視胎兒最深邃的眼睛

伍星  應濤

上海交通大學附屬第六人民醫院超聲醫學科

懷孕到22-24周，孕婦通常都會進行一項超聲胎兒畸形篩查，也就是俗稱的“大排畸”或者“系統篩查”。這是整個孕期超聲檢查中最重要、檢查內容最詳細的一項檢查，臨床醫生和孕婦都非常重視。那么，這項檢查到底有什么神秘之處呢？今天我們就來揭曉答案。

胎兒發育到22-24周時，全身各系統器官已經基本建立完善。超聲科醫生應用高分辨率彩色多普勒超聲儀對胎兒全身各系統進行逐一檢查，排除一些大的畸形，這就是胎兒畸形篩查。該項檢查是整個孕檢中最全面、最細致的超聲檢查，“含金量很高”，對超聲科醫生的水平要求也相當高。檢查的內容小到嘴唇、眼球、心血管連接、顱內結構，大到四肢長骨、脊柱、胸腹壁，都會一一排查，大約能夠排查出70%左右的產前發育缺陷。可能發現的胎兒畸形有很多：包括顱腦畸形（無腦兒、嚴重的腦膨出、腦積水、顱內較大腫瘤、全前腦等）、心血管畸形（單腔心、心內膜墊缺損、法洛氏四聯癥、主動脈離斷、大動脈轉位等）、顏面部異常（唇裂、唇腭裂、眼球缺如等）、骨骼異常（成骨發育不良、致死性軟骨發育不全、四肢短小或缺如）、脊柱異常（嚴重的開放性脊柱裂等）、腎臟異常（腎缺如、多囊腎、腎積水等）、胸腹腔較大腫瘤（肺囊腺瘤、隔離肺、肝母細胞瘤等）、內臟反位、嚴重的胸腹壁缺損及內臟外翻、嚴重的消化道閉鎖及單臍動脈等。

當然，準媽媽們必須知道的一點是，超聲胎兒畸形篩查雖然能夠檢查出很多種類的胎兒畸形，但是超聲不是萬能的，不是所有胎兒畸形都能被檢查出來。為什么不能呢？原因有以下幾點：1. 有些畸形在胎兒較小的時候并沒有表現出來，要待胎兒發育到孕晚期，甚至出生后，才能表現的很明顯，如：部分腦積水，胃腸道發育異常及隱性脊柱裂等。2. 現有的超聲篩查技術雖然不斷在進步，但終究是有限的，不具備篩查所有胎兒畸形的能力。就目前國內水平而言，70-80%的心血管畸形能夠被排查出，但是小室缺、小房缺、主/肺動脈輕度狹窄、肺靜脈異位引流等，由于病變很微小，仍然相當部分病例可能被漏診。3.有些胎兒發育異常在超聲圖像上沒有特別表現，很難在產前篩查出來，例如胎兒聽力障礙、部分唐氏兒，自閉癥、胎記、血管瘤等疾病是超聲不能檢出的，請孕媽媽知曉。4.有些孕婦腹壁脂肪層很厚、檢查時胎兒的體位不佳、羊水過少或者超過了大畸篩的最佳檢查孕周，都會影響超聲檢查效果。很多準媽媽愛問：“醫生，我寶寶的手指頭、腳趾頭都正常嗎？”在這里要做個說明，因為胎兒雙手常處于緊握拳頭的狀態，雙腳也可能勾趾，所以超聲醫生很難一一數清手指、腳趾個數，均不做常規報告。

在診斷報告中，準媽媽們偶爾能看到“左心室強光點”、“腸道回聲增強”等字句，感到很緊張。這表示胎兒有畸形嗎？準媽媽們對此不用過于驚慌憂慮。“左心室強光點”、“腸道回聲增強”理論上是胎兒染色體異常的軟指標，但并不表示胎兒染色體一定異常。只要按照產科醫生的指導繼續密切觀察隨訪，必要時進一步檢查，只要染色體核型正常，通常無不良結局。

還有一個困擾準媽媽的小問題，有的胎兒在畸形篩查過程中可能保持同一體位長時間不動，無法配合超聲醫生進行全系統檢查，該怎么辦呢？告訴大家一個小妙招，請檢查當天自備一塊黑巧克力以及手機音樂。當胎兒體位不變動時，可以吃一塊黑巧克力適當升高血糖，提高胎兒興奮度；或者小聲播放音樂胎教，都可以有效地刺激寶寶運動轉身。醫生并不鼓勵孕婦們去暴走、瘋狂爬樓梯，以免過度勞累，造成胎盤早剝等意外后果。

另外，很多準媽媽們到醫院檢查時要求進行“四維超聲”，而大型公立醫院卻往往不開展該項檢查，這是什么原因呢？“四維超聲”與胎兒畸形篩查有什么聯系與區別呢？其實，四維超聲是超聲的一項技術，是在三維超聲重建技術上增加了時間維度的參數，可以實時、動態地觀察，也被稱為“實時三維”，主要是用來觀察胎兒體表結構，例如觀察胎兒的面部。大畸篩的診斷基礎是二維超聲，分辨率最清晰的也是二維超聲切面，超聲科醫生正是依靠二維超聲多切面連續掃查，才能檢查出種類繁多的胎兒畸形，沒有哪位醫生是單純通過四維超聲來進行診斷的。另外一些準媽媽們帶著“給胎兒拍照”的需求去做四維超聲檢查，為了拍一張清楚的胎兒面部照片，必然導致檢查醫生無限延長超聲檢查時間，殊不知長時間的超聲輻照對胎兒只有害處沒有益處。因此，大型公立醫院往往不開展此項“博眼球”的技術，而是做最有診斷意義的胎兒畸形篩查。